NextSeq 550Dx de Illumina: secuenciación clínica e investigación en una sola plataforma
El NextSeq 550Dx de Illumina es un sistema de secuenciación de rendimiento medio diseñado para proporcionar a los laboratorios clínicos y de investigación una solución completa y conforme a las normativas internacionales parael análisis genómico. Con certificación CE-IVD y aprobado por la FDA, cumple los estrictos requisitos de las pruebas diagnósticas y ofrece un modo de investigación específico que permite explorar una amplia gama de aplicaciones científicas. Gracias a su doble funcionalidad, los laboratorios pueden pasar fácilmente de los análisis diagnósticos estándar a proyectos de investigación, maximizando así el uso del instrumento.
Esta plataforma proporciona hasta 90 gigabases de datos en menos de 35 horas, manteniendo un alto nivel de precisión. Se basa en la química de secuenciación por síntesis (SBS) desarrollada por Illumina, reconocida por su capacidad para detectar bases individuales con una precisión extraordinaria. Este proceso reduce los sesgos de incorporación, mejora la cobertura de regiones repetitivas y homogéneas y permite la identificación fiable de variantes raras o complejas.
El uso de NextSeq 550Dx se caracteriza por un flujo de trabajo en tres etapas: preparación de la biblioteca, secuenciación y análisis de los datos. La preparación de las bibliotecas, realizada con el kit Illumina DNA Prep with Enrichment Dx, solo requiere 50 ng de ADN genómico o ADN extraído de tejidos FFPE y puede realizarse en menos de un día. Los cartuchos de reactivos precargados facilitan la puesta en marcha, reduciendo el tiempo de manipulación a unos 30 minutos por ciclo.
En modo diagnóstico, el instrumento está optimizado para trabajar con pruebas IVD validadas, lo que garantiza resultados reproducibles y conformes con las normas reglamentarias . Los análisis de variantes pueden automatizarse a través del servidor DRAGEN dedicado, que ofrece una detección precisa de variantes germinales y somáticas, con un bajo índice de errores. En modo de investigación, el NextSeq 550Dx admite una amplia gama de aplicaciones, que van desde la secuenciación de exomas hasta el análisis transcriptómico, pasando por la secuenciación dirigida a medida. También permite el escaneo de chips de ADN (BeadChips) para genotipado, evaluación de variaciones en el número de copias y análisis de metilación.
La interfaz de usuario intuitiva y los módulos de software integrados simplifican la configuración de las secuencias y el seguimiento de los análisis. Los usuarios pueden planificar varias series de secuenciación, seguir el progreso en tiempo real y acceder a los resultados desde el instrumento o de forma remota. La solución también garantiza la seguridad y la confidencialidad de los datos, cumpliendo con los más estrictos estándares de protección de la información.
El NextSeq 550Dx ofrece flexibilidad de rendimiento gracias a sus configuraciones de células de flujo de rendimiento medio y alto. Esto permite adaptar la capacidad de secuenciación a las necesidades específicas, ya se trate de pequeños lotes de muestras o de proyectos más grandes. En combinación con la robustez de la tecnología SBS y la fiabilidad de las soluciones de software de Illumina, constituye una opción estratégica para los laboratorios que desean combinar rendimiento, velocidad y versatilidad.
El NextSeq 550Dx se impone como una solución única capaz de satisfacer las exigencias del diagnóstico clínico, al tiempo que abre amplias perspectivas para la investigación genómica. Su capacidad para integrar rápidamente nuevas aplicaciones, su facilidad de uso y su alto nivel de precisión lo convierten en una herramienta imprescindible para la exploración y la explotación de datos genéticos de alta calidad.
