NextSeq 550: uma plataforma integrada para sequenciação e genotipagem
O sistema Illumina NextSeq 550 foi concebido para laboratórios de investigação que pretendam combinar flexibilidade, desempenho e eficiência nos seus estudos genómicos. Ao combinar a sequenciação de elevado rendimento e a análise de microarranjos numa única plataforma, satisfaz as necessidades variadas de pequenos e grandes laboratórios. Esta dupla capacidade permite passar facilmente de um tipo de análise para outro, quer se trate de painéis direcionados, exomas, transcriptomas ou perfis de expressão, sem duplicar o equipamento.
A plataforma foi concebida para se adaptar à evolução das necessidades dos laboratórios: os utilizadores podem escolher entre dois tipos de células de fluxo (médio e elevado débito), permitindo uma modulação fina da capacidade de sequenciação em função do número de amostras ou do nível de cobertura exigido. Uma única execução pode processar até 40 amostras para perfis de expressão genética ou até 96 painéis direcionados. Esta flexibilidade significa uma poupança de tempo significativa, com tempos de execução que variam entre 6,5 horas e menos de 30 horas, consoante os ciclos escolhidos.
A interface do utilizador é intuitiva, os reagentes estão prontos a utilizar e o sistema pode ser configurado em apenas alguns passos simples. O NextSeq 550 integra a geração de clusters e a sequenciação, automatizando o processo para reduzir a intervenção humana. Também é compatível com todas as soluções de preparação de bibliotecas da Illumina, garantindo fluxos de trabalho consistentes.
A análise de dados pode ser efectuada através da plataforma DRAGEN Bio-IT, integrada com o BaseSpace Sequence Hub, oferecendo pipelines poderosos e processamento rápido de variantes genéticas, incluindo mutações pontuais, variações do número de cópias e indels. Para aqueles que preferem a análise local, o Local Run Manager permite que as sequências sejam processadas diretamente no instrumento.
O instrumento possui a química SBS da Illumina, baseada em terminadores reversíveis, garantindo uma leitura precisa dos nucleótidos e limitando os erros em sequências complexas. As novas células de fluxo v2.5 melhoram a estabilidade da intensidade da fluorescência, com maior tolerância à humidade e ao calor, garantindo um desempenho consistente durante toda a execução.
Para além da sequenciação, o NextSeq 550 pode ler chips BeadArray compatíveis com a tecnologia Infinium. Isto torna possível, por exemplo,identificar regiões metiladas com o EPIC BeadChip ou confirmar rapidamente CNVs com chips CytoSNP. Os resultados podem ser analisados utilizando o GenomeStudio ou ferramentas de código aberto baseadas em R, adaptadas à investigação da metilação.
