NextSeq 550Dx da Illumina – Sequenciamento clínico e pesquisa em uma única plataforma
O NextSeq 550Dx da Illumina é um sistema de sequenciamento de fluxo médio projetado para fornecer aos laboratórios clínicos e de pesquisa uma solução completa e em conformidade com as regulamentações internacionais paraanálise genômica. Certificado pela CE-IVD e aprovado pela FDA, ele atende aos rigorosos requisitos de testes de diagnóstico, ao mesmo tempo em que oferece um modo de pesquisa dedicado, permitindo explorar uma ampla gama de aplicações científicas. Graças à sua dupla funcionalidade, os laboratórios podem passar facilmente de análises de diagnóstico padronizadas para projetos de pesquisa, maximizando assim a utilização do instrumento.
Esta plataforma fornece até 90 gigabases de dados em menos de 35 horas, mantendo um alto nível de precisão. Baseia-se na química de sequenciamento por síntese (SBS) desenvolvida pela Illumina, reconhecida pela sua capacidade de detetar bases individuais com uma precisão notável. Este processo reduz os enviesamentos de incorporação, melhora a cobertura de regiões repetitivas e homogéneas e permite a identificação fiável de variantes raras ou complexas.
A utilização do NextSeq 550Dx caracteriza-se por um fluxo de trabalho em três etapas: preparação da biblioteca, sequenciação e análise dos dados. A preparação das bibliotecas, realizada com o kit Illumina DNA Prep with Enrichment Dx, requer apenas 50 ng de ADN genómico ou ADN extraído de tecidos FFPE e pode ser realizada em menos de um dia. Os cartuchos de reagentes pré-preenchidos facilitam o arranque, reduzindo o tempo de manuseamento para cerca de 30 minutos por ciclo.
No modo de diagnóstico, o instrumento é otimizado para trabalhar com testes IVD validados, garantindo resultados reprodutíveis e em conformidade com as normas regulamentares . As análises de variantes podem ser automatizadas através do servidor DRAGEN dedicado, que oferece uma detecção precisa de variantes germinativas e somáticas, com uma baixa taxa de erros. No modo de investigação, o NextSeq 550Dx suporta uma vasta gama de aplicações, desde a sequenciação de exomas até à análise transcriptómica, passando pela sequenciação direcionada personalizada. Também permite a digitalização de chips de ADN (BeadChips) para genotipagem, avaliação de variações no número de cópias e análise de metilação.
A interface intuitiva do utilizador e os módulos de software integrados simplificam a configuração das sequências e o acompanhamento das análises. Os utilizadores podem planear várias séries de sequenciamento, acompanhar o progresso em tempo real e aceder aos resultados a partir do instrumento ou remotamente. A solução também garante a segurança e a confidencialidade dos dados, atendendo aos mais rigorosos padrões de proteção de informações.
O NextSeq 550Dx oferece flexibilidade de fluxo graças às suas configurações de células de fluxo Mid-Output e High-Output. Isto permite adaptar a capacidade de sequenciamento às necessidades específicas, quer se trate de pequenos lotes de amostras ou de projetos mais substanciais. Combinado com a robustez da tecnologia SBS e a fiabilidade das soluções de software Illumina, é uma escolha estratégica para laboratórios que desejam combinar desempenho, rapidez e versatilidade.
O NextSeq 550Dx impõe-se como uma solução única capaz de responder às exigências do diagnóstico clínico, abrindo ao mesmo tempo perspetivas alargadas para a investigação genómica. A sua capacidade de integrar rapidamente novas aplicações, a sua simplicidade de utilização e o seu elevado nível de precisão fazem dele uma ferramenta indispensável para a exploração e utilização de dados genéticos de alta qualidade.
