Genome Sequencer 20 : séquençage massif simplifié
Le Genome Sequencer 20 est un instrument conçu pour répondre aux besoins croissants de la recherche en génomique avec un temps de traitement réduit et une précision fiable. Son principe repose sur un séquençage par synthèse réalisé en parallèle sur des centaines de milliers de fragments ADN clonés par amplification en émulsion (emPCR). Grâce à la suppression des étapes de clonage bactérien, il permet une réduction significative du temps de préparation des échantillons tout en éliminant les biais liés à la culture cellulaire.
Le processus débute par la fragmentation de l’ADN génomique ou cDNA, suivi de l’ajout d’adaptateurs A et B. Ces fragments sont ensuite fixés sur des billes capturant l’ADN, puis amplifiés individuellement au sein de microgouttelettes via l’emPCR. Chaque bille clonée est déposée dans un puits d’un PicoTiterPlate, où le séquençage est effectué de façon parallèle à l’aide de cycles d’incorporation de nucléotides. Le signal lumineux généré par l'incorporation est enregistré par une caméra CCD, et chaque séquence est interprétée à partir de l’intensité de ces signaux.
La lecture des bases, fondée sur l’intensité de fluorescence, est traitée par un logiciel dédié, fournissant des résultats exploitables en FASTA, SFF et d'autres formats standards. Les capacités de mapping, de détection de mutations, et d’assemblage de novo sont intégrées dans un environnement Linux, optimisé pour la gestion de grands volumes de données.
L’architecture du système comprend une unité centrale combinant optique et fluidique, avec cartouche de réactifs, valves, pompes et plateau PicoTiterPlate. Sa conception modulaire permet l’adaptation à différents types de projets, que ce soit le séquençage de petits organismes, l’analyse de l’expression génique, ou l’identification de variations génétiques rares dans des échantillons complexes.
Le système est particulièrement performant dans trois grandes familles d’applications : le séquençage de génomes entiers, les études transcriptomiques et l’analyse d’amplicons. Il permet de réaliser des projets de séquençage de novo ou de reséquençage, d’étudier des profils d’expression génique, d’identifier des miRNA ou siRNA, et de détecter des mutations dans des échantillons hétérogènes à une profondeur allant jusqu’à 5000x.
Le Genome Sequencer 20 est également utilisé pour la cartographie des sites de fixation de protéines, l’étude de la méthylation de l’ADN, ainsi que la détection fine de SNPs dans le cadre de recherches cliniques ou de génétique des populations. Il peut traiter plus de 200 000 lectures en parallèle, et son design permet une couverture complète de régions complexes sans sous-clonage.
Grâce à ses performances éprouvées, ce système a été largement adopté dans des projets allant de l’analyse du cancer à la métagénomique environnementale ou encore le séquençage d’ADN ancien. Sa robustesse, sa précision et sa compatibilité avec des outils bioinformatiques ouverts en font un choix pertinent pour les laboratoires souhaitant accéder à une technologie de séquençage fiable et reproductible.
