Le NextSeq 550 : une plateforme intégrée pour le séquençage et le génotypage
Le système NextSeq 550 d’Illumina s’adresse aux laboratoires de recherche souhaitant allier flexibilité, performance et efficacité dans leurs études génomiques. En réunissant le séquençage à haut débit et la numérisation de puces à ADN sur une seule plateforme, il répond aux besoins variés des petits comme des grands laboratoires. Cette double capacité permet de passer facilement d’un type d’analyse à l’autre, qu’il s’agisse de panels ciblés, d’exomes, de transcriptomes ou de profils d’expression, sans multiplier les équipements.
La plateforme est conçue pour s’adapter aux exigences évolutives des laboratoires : les utilisateurs peuvent choisir entre deux types de flow cells (moyen et haut débit), permettant une modulation fine de la capacité de séquençage en fonction du nombre d’échantillons ou du niveau de couverture recherché. Un seul passage peut ainsi traiter jusqu’à 40 échantillons pour des profils d’expression génique, ou jusqu’à 96 panels ciblés. Cette souplesse permet un gain de temps important, avec des délais d’exécution pouvant aller de 6,5 heures à moins de 30 heures selon les cycles choisis.
L’interface utilisateur est intuitive, les réactifs sont prêts à l’emploi, et la configuration du système se fait en quelques étapes simples. Le NextSeq 550 intègre la génération de clusters et le séquençage, automatisant le processus pour réduire l’intervention humaine. Il est également compatible avec l’ensemble des solutions de préparation de bibliothèques d’Illumina, assurant une cohérence dans les workflows.
L’analyse des données peut être effectuée via la plateforme DRAGEN Bio-IT, intégrée à BaseSpace Sequence Hub, offrant des pipelines performants et un traitement rapide des variantes génétiques, y compris les mutations ponctuelles, les variations du nombre de copies et les indels. Pour ceux qui privilégient une analyse en local, le Local Run Manager permet un traitement direct des séquences sur l’instrument.
L’appareil embarque la chimie SBS d’Illumina, basée sur des terminateurs réversibles, assurant une lecture précise des nucléotides et limitant les erreurs dans les séquences complexes. Les nouvelles flow cells v2.5 renforcent la stabilité de l’intensité de fluorescence, avec une meilleure tolérance à l’humidité et à la chaleur, assurant des performances constantes tout au long du run.
En complément du séquençage, le NextSeq 550 propose la lecture de puces de type BeadArray, compatibles avec la technologie Infinium. Cela permet par exemple d’identifier des régions méthylées avec le BeadChip EPIC ou de confirmer rapidement des CNVs avec les puces CytoSNP. L’analyse des résultats peut se faire via GenomeStudio ou des outils open source sous R, adaptés à la recherche sur la méthylation.
