NextSeq 550Dx d’Illumina – Séquençage clinique et recherche sur une seule plateforme
Le NextSeq 550Dx d’Illumina est un système de séquençage à débit moyen pensé pour fournir aux laboratoires cliniques et de recherche une solution complète, conforme aux réglementations internationales, pour l’analyse génomique. Certifié CE-IVD et approuvé par la FDA, il répond aux exigences strictes des tests diagnostiques tout en offrant un mode recherche dédié, permettant d’explorer un large éventail d’applications scientifiques. Grâce à sa double fonctionnalité, les laboratoires peuvent passer aisément d’analyses diagnostiques normalisées à des projets de recherche, maximisant ainsi l’utilisation de l’instrument.
Cette plateforme délivre jusqu’à 90 gigabases de données en moins de 35 heures, tout en maintenant un haut niveau de précision. Elle repose sur la chimie de séquençage par synthèse (SBS) développée par Illumina, reconnue pour sa capacité à détecter des bases individuelles avec une exactitude remarquable. Ce procédé réduit les biais d’incorporation, améliore la couverture des régions répétitives et homogènes, et permet l’identification fiable de variants rares ou complexes.
L’utilisation du NextSeq 550Dx se caractérise par un flux de travail en trois étapes : préparation de bibliothèque, séquençage et analyse des données. La préparation des bibliothèques, réalisée avec le kit Illumina DNA Prep with Enrichment Dx, nécessite seulement 50 ng d’ADN génomique ou d’ADN extrait de tissus FFPE et peut être effectuée en moins d’une journée. Les cartouches de réactifs pré-remplies facilitent la mise en route, réduisant le temps de manipulation à environ 30 minutes par cycle.
En mode diagnostic, l’instrument est optimisé pour travailler avec des tests IVD validés, assurant des résultats reproductibles et conformes aux normes réglementaires. Les analyses de variants peuvent être automatisées via le serveur DRAGEN dédié, qui offre une détection précise des variants germinatifs et somatiques, avec un faible taux d’erreurs. En mode recherche, le NextSeq 550Dx supporte un large éventail d’applications, allant du séquençage d’exomes à l’analyse transcriptomique, en passant par le séquençage ciblé sur mesure. Il permet également le balayage de puces à ADN (BeadChips) pour le génotypage, l’évaluation des variations du nombre de copies et l’analyse de la méthylation.
L’interface utilisateur intuitive et les modules logiciels intégrés simplifient la configuration des séquences et le suivi des analyses. Les utilisateurs peuvent planifier plusieurs séries de séquençage, suivre l’avancement en temps réel et accéder aux résultats depuis l’instrument ou à distance. La solution garantit également la sécurité et la confidentialité des données, répondant aux standards les plus stricts en matière de protection de l’information.
Le NextSeq 550Dx offre une flexibilité de débit grâce à ses configurations de cellules de flux Mid-Output et High-Output. Cela permet d’adapter la capacité de séquençage aux besoins spécifiques, qu’il s’agisse de petits lots d’échantillons ou de projets plus conséquents. Combiné à la robustesse de la technologie SBS et à la fiabilité des solutions logicielles Illumina, il constitue un choix stratégique pour les laboratoires qui souhaitent allier performance, rapidité et polyvalence.
Le NextSeq 550Dx s’impose comme une solution unique capable de répondre aux exigences du diagnostic clinique tout en ouvrant des perspectives étendues pour la recherche génomique. Sa capacité à intégrer rapidement de nouvelles applications, sa simplicité d’utilisation et son haut niveau de précision en font un outil incontournable pour l’exploration et l’exploitation de données génétiques de haute qualité.
